对来自智利的六英寸长的木乃伊骨架进行的测试证实，它是主要基因中具有多重突变的新生儿的遗骸。

尽管胎儿很大，初步的测试表明，这些骨头是6到8岁的孩子。

此前，这些极不正常的特点促使人们猜测它的起源.

通过DNA测试，科学家得出骨骼的年龄，其异常可能是遗传突变的结果。

这项工作的详情已刊登在《基因组研究》期刊上。

除了非常矮小，骨骼还有几个不同寻常的物理特征，例如肋骨和锥形的头部小于常人。

这具遗体最初是在La Noria镇的一个被遗弃的硝酸采矿的邮袋中发现的，从那里他们找到了进入西班牙的私人藏身。

这具遗骸是在阿塔卡马地区发现的，因此称为阿塔。有些人想知道，是否实际上可能是非人类灵长类动物的遗骸。一部叫作Sirius的记录片甚至猜测，这可以作为外星人访问地球的证据。

探究基因

新的研究正是这些想法是做的。

一个科学小组分析了个人的基因组——即细胞核中所含的人类的遗传蓝图。

他们已经利用这个机会证实是人类，而现在，研究小组已经证明，阿塔是一个新生，与矮子、脊柱侧凸和肌肉骨骼相关的基因有很多突变。

加州斯坦福大学医学院微生物学和免疫学教授Garry Nolan说：“最引人注目的，使我们很早就猜测，骨头（密度和形状）显然很成熟，有些奇怪。

他对BBC新闻说："骨骼都有适度成熟，尽管遗体本身很小，但身体看起来还是比较成熟，这一差异推动了大部分研究，所以我们认为突变基因中有一个或多个是这方面的原因。

结果显示，基因中存在着四种新的单核苷酸变异（SNVs） -- -- 一种基因突变，已知这些基因会引起骨疾病，如脊柱侧凸或位错，以及另外两种参与产生胶原蛋白的基因。

阿塔还有10对肋骨，而不是11条——这是人类此前从未见过的特征。

诺兰教授说：“我们确实相信，这女孩是死胎，或在出生后立即死去。

"她畸形得很严重，不能喂养，在这种情况下，她可能一直生活在新生儿ICU。

然而，她被发现的偏远的智利地区可能无法获得高级医疗服务。骨骼的状况完整表明，遗体年龄可能只有40岁以上。

对未来研究的价值

诺兰教授于2012年开始对阿塔进行科学调查，当时一位朋友称他可能已经找到了“外星人”。

他解释说："尽管这起事件起因是有关外星人的故事，而且产生国际影响——但实际上，这只是个人类的悲剧：一位妇女生了一个畸形的婴儿，则被以某种方式加以保存，然后被“典当”或“卖掉”。

科学家说，阿塔的未来研究有可能使我们更好地理解遗传骨骼紊乱的根本基础，并有可能帮助他人。

弗朗西斯科(San Francisco)加利福尼亚大学计算健康科学研究所主任Atul Butte说：“对Ata基因组这类令人困惑的样本进行分析，可以教我们如何处理现有的医学样品，这些样品可能由多个突变驱动。

"在研究异常综合征患者的基因组时，可能有多种基因或途径涉及遗传，但这并不总是被考虑。

诺兰教授说，对阿塔早熟的骨头老化的进一步研究将有利于患者。他说：“也许有办法加快有需要的人的骨质生长，或关节坏死的人。

他说:“我认为应把它遣回原籍国,并按照当地人民的习俗埋葬。”